Eine seltene Krankheit?

Nicht nur heute am internationalen Tag der seltenen Erkrankungen gilt es auf betroffene Patienten und Menschen aufmerksam zu machen. In Europa sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten (weniger als 5 pro 10.000 Einwohner) betroffen. Rund 4 Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer von 5.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen. Aber was heißt eigentlich selten?

Selten bedeutet, dass das Auftreten dieser Krankheit in der Praxis eines Allgemeinmediziners höchstens einmal im Jahr vorkommt. Viele seltene Krankheiten sind genetisch bedingt. Der Verband Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. ist ein Zusammenschluss, der sich im Jahr 2003 aus der BAG SELBSTHILFE e.V. gründete. Ziel war es den Menschen mit seltenen Erkrankungen eine Stimme und ein Gesicht zu verleihen. Mittlerweile ist die ACHSE längst ein eingetragener Verein und hat mittlerweile 53 Mitgliederorganisationen.

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Seltene Erkrankung sind in aller erster Linie schwer zu diagnostizieren. Hat man denn eine Diagnose erhalten, steht man als Betroffener vor vielfältigsten Sorgen und Herausforderungen. Viele seltene Erkrankungen müssen erst noch erforscht werden. Gesucht wird oft nicht nur nach Heilung sondern vor allem nach Linderung in Form von wirksamen Medikamenten, Therapien und anderen Behandlungsformen.

Das Vorantreiben der Forschung, die Zusammenarbeit mit der Pharmaindustrie und die bessere Unterrichtung von Ärzten und Therapeuten allein ist eine Riesenaufgabe, die ein einzelner kaum bewältigen kann. Fundierte Informationen über Symptome, Diagnose, Verlauf und Therapie (s)einer seltenen Erkrankungen zu recherchieren, Netzwerke bzw. Spezialisten zu finden, ist ebenfalls ein Mammutprojekt. Es kostet Betroffene und deren Angehörige Zeit und vor allem Kraft.

Aller 4 Jahre am 29. Februar trägt der internationale Tag der seltenen Erkrankungen zum Sensibilisieren der Öffentlichkeit bei. Natürlich wird er sonst, allerdings weniger medienwirksam, am 28. Februar jedes Jahr begangen. Das Spektrum der seltenen Krankheiten zieht sich durch den ganzen Körper. Zu den seltenen neuromuskulären Erkrankungen gehören z.b. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) , Limbische Enzephalitis oder Ataxien. Seltene Erkrankungen des Gerinnungssystems sind z.b. Hämophilie A und B oder FXIII-Mangel. Weitere Informationen zu seltenen Erkrankungen finden Sie unter http://www.orpha.net/national/DE-DE/index/startseite/ .

Eine seltene Krankheit, wie…

Kleinwuchs trifft laut Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF e.V.) gut 100.000 Bundesbürger. Sie sind oder werden als Erwachsene zwischen 70 cm und 150 cm groß. Es gibt weit über 100 Kleinwuchsformen. Herausforderungen im Alltag: Ohne Hilfe sind Türgriffe, Lichtschalter, Treppen, Geldautomaten, Schalter, Fenstergriffe, Waschbecken, Fußgängerampeln, Telefonzellen, öffentliche Verkehrsmittel und dergleichen oft für die Betroffenen nicht erreichbar oder benutzbar. Der BKMF e.V. unterstützt durch Information und Beratung Kleinwüchsige und deren Familien.
Muskelschwund beeinträchtigt laut Deutscher Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) das Leben der rund 100.000 Betroffenen mitunter schon im Kindesalter. Ca. 800 bekannte neuromuskuläre Erkrankungen gibt es. Viele dieser seltenen Erkrankungen sind erheblich bedingt und bis heute unheilbar. In der DGM organisieren sich ca. 7.500 Mitglieder, darunter 250 ehrenamtliche Kontaktpersonen in 16 ebenfalls rein ehrenamtlich geführten Landesverbänden. Herausforderung: Durch den Muskelschwund wird die Bewegungsfähigkeit drastisch eingeschränkt. Je nach Krankheitsbild ist mit einer stark verkürzten Lebenserwartung zu rechnen. Die DGM informiert und berät Erkrankte und deren Familien und unterstützt auch über Spenden die Forschung.
Mukopolysaccharidosen ist bislang unheilbar und zeigt teilweise dramatische Krankheitsverläufe. Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. ist eine gemeinnützige Selbsthilfegruppe, zu deren Mitgliedern nicht nur Betroffene und Familien, sondern auch Ärzte und Wissenschaftler zählen. Eines der Hauptziele der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen die Förderung von Forschungsprojekten durch Einwerbung von Spendengeldern. Herausforderung: Mukopolysaccharidosen ist eine Stoffwechselkrankheit, bei welcher der Abbau der Mukopolysaccharide gestört ist. Die Speicherung der Mukopolysaccharide führt beispielsweise zur Vergrößerung der Leber und Milz und zur Verdickung der Haut. Zudem werden vermehrt Mukopolysaccharide im Urin ausgeschieden.
Lupus betrifft nach Angaben der Lupus Erythematodes Selbsthilfegemeinschaft e.V. ca. 30.000-40.000 Menschen in Deutschland. Der e.V. informiert Betroffene und deren Angehörige zur seltenen Krankheit Lupus. Unter der kaum bekannten Krankheit leiden vor allem Frauen. Herausforderung: Beim Lupus richtet sich das Immunsystem fälschlicher Weise gegen den eigenen Körper und zerstört ihn. Lupus wird oft viel zu spät erkannt und ist nicht heilbar. Wenn die Erkrankung früh erkannt und richtig behandelt wird, ist für die meisten eine normale Lebenserwartung zu erwarten.
Mukoviszidose beeinträchtigt nach Angaben des Mukoviszidose e.V. ungefähr 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene. Der Mukoviszidose e.V. sieht sich als Anwalt der Mukoviszidose Betroffenen. Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist die am häufigsten vererbte Stoffwchselkrankheit in Deutschland. Sie ist unheilbar. Herausforderung: Ein zäher Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe – vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm. Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen, spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen. Jeder Dritte, der an Mukoviszidose stirbt, ist noch ein Kind oder Jugendlicher.

Wer mehr zu seltenen Krankheiten finden will, selbst betroffen ist oder aber für seine Lieben, Freunde bzw. Bekannten Rat und Hilfe sucht, kann sich natürlich gern an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und deren Mitgliedsverbände und -gruppen wenden. Für betreute Mitarbeiter des Familienservice der Familienfreund KG steht die Mitarbeiterbetreuung auf den bekannten Ansprechwegen zur Verfügung.

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